第六章 遗传性疾病
　　一、A1型题
　　先天愚型中大多数为
　　A 12-三体综合征
　　B D/G易位型
　　C 嵌合体型
　　D G/G易位型
　　E 标准型
　　先天愚型的诊断“金标准”是
　　A 染色体检查
　　B 特殊面容
　　C 智力低下
　　D 体格发育迟缓
　　E 皮纹特点
　　3.先天愚型的临床表现中，不包括
　　A 四肢短
　　B 身材矮小
　　C 喜伸舌
　　D 外耳小
　　E 皮肤粗糙
　　苯丙酮尿症的遗传方式是
　　A 常染色体显性遗传
　　B 常染色体隐形遗传
　　C 性染色体显性遗传
　　D 性染色体隐形遗传
　　E 以上都不是
　　5. 经典型苯丙酮尿症是缺乏下列哪种酶
　　A 鸟苷三磷酸环化水合酶
　　B 二氢生物蝶呤还原酶
　　C 苯丙氨酸-4-羟化酶
　　D 酪氨酸羟化酶
　　E 葡萄糖醛酸转移酶
　　6. 苯丙酮尿症患儿排出尿液中含有
　　A 苯乳酸
　　B 苯乙酸
　　C 苯丙酮酸
　　D 苯丙氨酸
　　E 以上都有
　　二、A2型题
　　7.21-三体综合征的核型分析中，最常见的是
　　A 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
　　B 46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
　　C 46，XX(XY)，-15，+t(15q21q)
　　D 47，XX(XY)，+21
　　E 46，XX(XY)，-22，+t(21q22q)
　　8.标准型先天愚型的发病机制是
　　A 受精卵在早期分裂过程中染色体不分裂
　　B 系亲代的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离
　　C 染色体缺失
　　D 染色体易位
　　E G组染色体发生着丝粒融合
　　9.先天愚型不具有的皮纹特点
　　A atd角较小
　　B 通贯手
　　C 第5指单一指褶纹
　　D 第4，5指桡箕增多
　　E 脚拇指球胫侧弓形纹
　　10.有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确
　　A 尽早开始饮食治疗
　　B 添加的辅食以淀粉、果蔬为主
　　C 禁止摄入含有苯丙氨酸的食物
　　D 饮食治疗外还需要药物辅助治疗
　　E 饮食控制至少持续到青春期后
　　11.苯丙酮尿症患儿每日可以摄入苯丙氨酸的量
　　A 绝对不能摄入
　　B 0～10 mg/kg
　　C 10～20 mg/kg
　　D 20～30 mg/kg
　　E 30～50mg/kg
　　12.苯丙酮尿症神经系统表现主要为
　　A 行为异常
　　B 智力发育落后
　　C 嗜睡
　　D 癫痫发作
　　E 肌张力增高
　　三、A3型题
　　(13～15题共用题干)
　　足月儿，体重2.5kg，身长48cm，特殊面容，体格发育较同龄儿童迟缓，喂养困难，反应迟钝，有通贯手，易生病，无惊厥。
　　13.最可能的诊断是
　　A 先天性甲减
　　B 苯丙酮尿症
　　C 先天愚型
　　D Turner综合征
　　E 糖原累积症
　　14.需进一步检查明确诊断的是
　　A 血T3，T4，TSH
　　B 染色体检查
　　C 血尿氨基酸测定
　　D 骨龄检查
　　E 酶学测定
　　15.可以选择的治疗方案是
　　A 激素
　　B 抗生素
　　C 免疫抑制剂
　　D 钙剂
　　E 以上都不是
　　(16～18题共用题干)
　　患儿，1岁，生后半年经常呕吐，便秘，语言、运动发育较同龄儿童迟缓，尿有霉臭味。近2个月频繁抽搐，查体：反应迟钝，表情木纳，面部有湿疹，皮肤苍黄。尿三氯化铁试验阳性。
　　16.最可能的诊断是
　　A 苯丙酮尿症
　　B 先天愚型
　　C 先天性甲减
　　D 佝偻病
　　E 癫痫
　　17.下列实验室检查中，诊断价值不大
　　A 酶学诊断
　　B DNA分析
　　C 尿蝶呤分析
　　D 核型检查
　　E 2，4二硝基苯肼试验
　　18.应采取的措施是
　　A 补充钙剂
　　B 限制食物中苯丙氨酸的摄入
　　C 静滴葡萄糖
　　D 口服甲状腺片
　　E 必要时应用镇静剂
　　四、A4型题
　　(19～22题共用题干)
　　5个月女婴，生后至今易激惹，哭声响，少笑。因入院前5小时抽搐2次急诊。查体：体温36.5℃，表情呆滞，反应迟钝，皮肤苍白，毛发黄，四肢肌张力高，心肺未及异常，尿液有霉臭味。
　　19.下列哪项检查最有意义
　　A 血浆氨基酸分析
　　B 染色体检查
　　C 头颅CT
　　D 腕骨X线
　　E 血T3，T4
　　20.最可能的诊断是
　　A 脑性瘫痪
　　B 先天愚型
　　C 先天性甲减
　　D 苯丙酮尿症
　　E 低血糖
　　21.进一步的合理措施
　　A 针灸
　　B 观察
　　C 限制苯丙氨酸的摄入
　　D 口服甲状腺片
　　E 静滴葡萄糖
　　22.关于本病，下列说法不正确的是
　　A 常染色体隐形遗传
　　B 对神经系统的损害可逆
　　C 可以治疗的疾病
　　D 出生时正常
　　E 新生儿筛查有助于早期发现
　　(23～24题共用题干)
　　患儿，4岁，智力发育落后，两眼距增宽，鼻梁凹，眼裂小，喜伸舌、 流涎，通贯手。
　　23.最可能的诊断是
　　A 苯丙酮尿症
　　B 先天愚型
　　C 18-三体综合征
　　D 先天性甲减
　　E Turner综合征
　　24.若确定诊断需要进行的检查
　　A 腕骨X线
　　B 头颅CT
　　C 血T3，T4
　　D 尿三氯化铁试验
　　E 核型分析
　　五、B1型题
　　(25～27题共用备选答案)
　　A Guthrie细菌生长抑制试验
　　B 尿三氯化铁试验
　　C 冷凝集试验
　　D 血培养
　　E 染色体检查
　　25.适用于新生儿筛查
　　26.适用于较大儿童的筛查
　　27.适用于先天愚型的诊断
　　(28～29题共用备选答案)
　　A 激素替代治疗
　　B 加强训练，无特殊治疗
　　C 口服甲状腺干粉
　　D 口服碘化钾
　　E 特定的饮食限制
　　28.5岁男孩，因抽搐就诊。近3年来反复抽搐，皮肤白皙，反应迟钝，毛发黄褐色，四肢肌张力降低。
　　29.1岁男婴，表情呆滞，坐不稳，眼裂小，眼距宽，两眼角上斜，喜伸舌，通贯手。
　　[参考答案]
　　1.E 2.A 3.E 4. B 5.C 6.E 7.D 8.B 9.A 10.C 11.E 12.B 13.C 14.B 15.E 16.A 17.D 18.B 19.A 20.D 21.C 22.B 23.B 24.E 25.A 26.B 27.E 28.E 29.B