生后20d小儿，父母为近亲结婚，其兄2岁，智力低下，表情呆滞，常发生抽搐，腱反射亢进，毛发黄褐色，该小儿应做实验室检查（）。-332-儿科

生后20d小儿，父母为近亲结婚，其兄2岁，智力低下，表情呆滞，常发生抽搐，腱反射亢进，毛发黄褐色，该小儿应做实验室检查（）。

正确答案：

由病例可知：生后20d患儿，父母为近亲结婚，其兄智力低下，表情呆滞，常发生抽搐，腱反射亢进，毛发黄褐色，其兄考虑诊断为苯丙酮尿症，故该患儿也为苯丙酮尿症可能性大，其确诊依靠血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析，故该小儿应做尿氨基酸测定。

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