9岁患儿，步态不稳、语言不清，查体：神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，提示患儿锥体外系受损；患儿查体示肝脏右肋下3.5cm，肝脏肿大，肝脏酶学异常，提示患儿肝脏病变；综上，故考虑患儿为肝豆状核变性，查血清铜蓝蛋白低于200mg/L有助于诊断。