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(来学网)
患儿,男,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑()。
A.
(来学网)
肝功能不全
B.
(来学网)
肝豆状核变性
C.
(来学网)
糖原累积症
D.
(来学网)
肾功能不全
E.
(来学网)
半乳糖血症
正确答案:
C
答案解析:
由病例可知:3岁患儿,自幼生长缓慢,矮小,多次晨起发生惊厥,肝、肾大,低血糖,尿酸增高且有乳酸酸中毒,考虑诊断为糖原累积症。
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