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肿瘤在本质上是基因病。各种环境和遗传致癌因素以协同或序贯的方式引起DNA损害，从而激活原癌基因和（或）灭活肿瘤抑制基因，加上凋亡调节基因和（或）修复基因的改变，继而引起表达水平的异常，使靶细胞发生转化。被转化的细胞呈克隆性的增生，经过一个漫长、多阶段的演进过程，选择性地形成具有不同特点的亚克隆（异质化），从而获得浸润和转移的能力（恶性转化）。