神经系统遗传性疾病_无锡来学教育在线答题

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患者男，19岁。因“进行性四肢无力萎缩10+年”就诊。患者5、6岁起逐渐出现四肢无力，蹲位站立困难。四肢无力缓慢进展，逐渐出现肌肉萎缩、全身关节挛缩。目前生活无法自理。家系图见下图。查体：舌肌无明显肥大，眼球运动正常，颈部活动受限，四肢远近端肌肉均明显萎缩，关节挛缩，肌力0～1级，腱反射迟钝，病理反射未引出。

(1). 这位5岁患儿(Ⅳ3)可出现的辅助检查异常有( )

A. 肌电图提示运动传导速度降低

B. 肌电图提示感觉传导速度正常

C. 肌电图可见强直电位

D. 血清肌酸激酶200U／L

E. 血清肌酸激酶12 000U/L

F. 血清铜蓝蛋白70mg/L

(2). 该病的致病基因为( )

A. DYSF基因

B. Dystrophin基因

C. DMPK基因

D. CLCNl基因

E. SMN1基因

F. ATP7B基因

(3). 根据家系图判断，该病的遗传模式是（）

A. 常染色体显性遗传

B. 常染色体隐性遗传

C. X连锁显性遗传

D. X连锁隐性遗传

E. Y连锁遗传

F. 母系遗传

(4). 综合以上情况，该患者最可能的诊断为( )

A. 强直性肌营养不良

B. 肢带型肌营养不良

C. 假肥大型肌营养不良

D. 面肩肱型肌营养不良

E. 脊髓性肌萎缩症

F. 腓骨肌萎缩症

G. 先天性肌强直

(5). (提示患者的1位5岁亲属(Ⅳ3)，行走能力较同龄人差，肌电图提示肌源性损害。)该亲属可能出现的体征有( )

A. 腓肠肌肥大

B. Gower征阳性

C. 手脚麻木感

D. 步态呈“鸭步”

E. 登梯困难

F. 剪刀步态

G. 腓肠肌萎缩

H. 双下肢呈“鹤腿”样

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正确答案:

(1)BE(2)B(3)D(4)C(5)ABDE

参考解析:

(1)肌源性损害的肌电图表现为运动时相变窄，多相波增多，运动传导速度正常；DMD不引起感觉神经损害，感觉传导速度正常。DMD患者血清肌酸激酶可显著升高。(5)该亲属运动能力较差，肌电图呈肌源性损害，考虑为肌肉损害；幼年起病，X连锁隐性遗传，首先须考虑假肥大型肌营养不良(DMD)。DMD首先影响骨盆带肌肉，后累及肩胛带肌肉，双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，故其可有A、B、D、E选项的表现。DMD未累及感觉神经，故无手脚麻木症状。剪刀步态常见于脑瘫、痉挛性截瘫。腓肠肌萎缩与“鹤腿”可见于腓骨肌萎缩症。

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