脑裂畸形是神经元移行、早期缺血等原因使局部脑组织生长、分化障碍所致。

该病主要病理学改变为大脑半球有一裂隙，皮层灰质沿裂隙内折，达室管膜下，其表面软脑膜与室管膜融合形成软脑膜一室管膜缝(P-E缝)。常双侧发病，对称，亦可不对称或单侧性，可合并其他畸形，如灰质异位等。