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一、A1

　　1、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

　　A、尿有机酸分析

　　B、血氨基酸分析

　　C、尿蝶呤分析

　　D、尿三氯化铁试验

　　E、Guthrie细菌生长抑制试验

　　2、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

　　A、酪氨酸羟化酶

　　B、谷氨酸羟化酶

　　C、苯丙氨酸羟化酶

　　D、二氢生物蝶呤还原酶

　　E、羟苯丙酮酸氧化酶

　　3、先天愚型最具有诊断价值是

　　A、骨骼x线检查

　　B、染色体检查

　　C、血清T3、T4检查

　　D、智力低下

　　E、特殊面容，通贯手

　　4、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

　　A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　5、某母亲为21q22q平衡易位携带者，则子代风险率为

　　A、1%

　　B、20%

　　C、50%

　　D、70%

　　E、100%

　二、A2

　　1、女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为

　　A、10%

　　B、25%

　　C、50%

　　D、75%

　　E、100%

　　2、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

　　A、头颅CT

　　B、脑电图

　　C、染色体核型分析

　　D、尿氯化铁试验

　　E、血液T3、T4测定

　　3、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

　　A、苯丙酮尿症

　　B、半乳糖血症

　　C、高精氨酸血症

　　D、组氨酸血症

　　E、肝糖原累积症

　　4、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

　　A、1%

　　B、4%

　　C、10%

　　D、20%

　　E、100%

　　5、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平,双眼外侧上斜，外耳小,舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

　　A、智能低下

　　B、特殊面容

　　C、血清TSH，T4检查

　　D、染色体核型分析

　　E、血浆游离氨基酸分析

　　6、4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是

　　A、脑电图

　　B、血钙测定

　　C、血镁测定

　　D、尿三氯化铁试验

　　E、尿甲苯胺蓝试验

　　三、A3/A4

　　1、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手

　　<1> 、为确定诊断需做下述哪项检查

　　A、血清TSH、T3、T4测定

　　B、尿三氯化铁试验

　　C、染色体核型分析

　　D、骨龄测定

　　E、尿蝶呤分析

　　<2> 、其最可能的诊断为

　　A、先天性甲状腺功能低下

　　B、21-三体综合征

　　C、苯丙酮尿症

　　D、18-三体综合征

　　E、粘多糖病

　　2、3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐

　　<1> 、.对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

　　A、血钙

　　B、脑电图

　　C、染色体核型分析

　　D、尿有机酸测定

　　E、血TSH、T4

　　<2> 、主要的治疗措施是

　　A、鲁米那

　　B、脑活素

　　C、维生素D

　　D、低铜饮食

　　E、低苯丙氨酸饮食

　　四、B

　　1、A.21-三体综合征

　　B.18-三体综合征

　　C.先天性甲状腺功能减低症

　　D.苯丙酮尿症

　　E.粘多糖病

　　<1> 、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

　　A B C D E

　　<2> 、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短

　　A B C D E

一、A1

　　1、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　新生儿期筛查:采用Guthrie细菌生长抑制试验 可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度.

　　2、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　非典型苯丙酮尿症属四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。

　　所以，D是非典型苯丙酮尿症缺乏的，C是典型的苯丙酮尿症缺乏的。

　　3、

　　【正确答案】 B

　　4、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　(一)标准型

　　患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

　　(二)易位型

　　约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX(或 XY)-14，+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。

　　5、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　在易位型中，再发风险为4~10%，如果母亲为21q22q平衡易位携带者，子代发病率为100%

　　二、A2

　　1、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　本题选E

　　本题关键在于理解所问是“母亲”再生育的发病率还是此“女孩”再生育的发病率。题意有一定歧义，但仔细看原题，发现所述为“若再生育”，考虑所指为此母亲再生育(因此2岁女孩不可能有过生育经历，自然也不存在“再生育”一说)。此母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，无正常21号染色体，仅有易位染色体，所以再生育，此题中并没有明确父亲为多少，所育子女患病的概率为100%。

　　相关知识点：按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。

　　1.标准型：最多见，核型为47，XX(或XY)，+21。

　　2.易位型：发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：

　　(1)D/G易位：核型为46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)，约半数为遗传性，亲代核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。

　　(2)G/G易位：多数核型为46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)。

　　(3)嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。

　　易位型患儿的双亲应做染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代100%为本病。

　　2、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　考虑患儿为苯丙酮尿症，故尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性

　　3、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　诊断的依据还有患者有智能低下，惊厥发作，及毛发棕黄(色素减少)这是本病的主要临床表现。尿有鼠尿臭味 尿三氯化铁试验阳性是本病所特有的，也可以根据此诊断。

　　4、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　根据最新教材21-三体综合征遗传咨询内容如下：

　　标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%，母亲年龄愈大，风险率愈高。

　　易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位，则风险率为4%;绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%患本病。

　　故答案选择B

　　5、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　甲状腺功能减低症：任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常

　　先天愚型就是21-三体综合症。确诊需要染色体核型分析

　　6、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症，较大儿童可以选用尿三氯化铁试验进行初筛。

　　三、A3/A4

　　1、

　　<1>、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　21三体征典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难做出诊断，但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。

　　本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。

　　<2>、

　　【正确答案】 B

　　2、

　　<1>、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　本患者可疑苯丙酮尿症(PKU)，PKU主要表现为早期可有神经行为异常，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显。患者因黑色素合成不足，生后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此应进行尿有机酸测定

　　<2>、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　确诊为苯丙酮尿症，应尽早积极治疗，主要是饮食疗法，采取低苯丙氨酸饮食。

　　四、B

　　1、

　　<1>、

　　【正确答案】 A

　　<2>、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。

　　典型病例出现特殊面容和体态，表现为头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，头发稀少而干枯，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，形成特殊面容。患儿身材矮小，四肢短而躯干长，囱门关闭迟，出牙迟。神经系统方面表现为动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板。生理功能低下表现为精神、食欲差，嗜睡、少哭、少动，低体温，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第二性征出现迟等。

　　所以本题选C。