颅外软组织肿物，大多于出生时即可发现。

该畸形的确切发生机制尚不十分清楚，胚胎学支持在妊娠的4～6周神经外胚层和中胚层发育障碍，导致神经管闭合不全所致，常伴有脑的发育异常，可合并其他先天性畸形。

脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于由于颅裂畸形导致的颅骨缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔相通;脑膜脑膨出除含有硬膜和蛛网膜外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室;仅含有脑组织突出的称为脑膨出。膨出部分的脑组织常常发育异常。该畸形均发生于中线区，70%发生于枕部