一、A1型题：每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
　　第1题 苯丙酮尿症属于
　　A.染色体畸变
　　B.常染色体显性遗传
　　C.常染色体隐性遗传
　　D.X连锁显性遗传
　　E.X连锁隐性遗传
　　正确答案：C
　　第2题 先天愚型的主要特点为
　　A.肥胖，身矮，肝肿大，低血糖
　　B.面容丑陋，耳聋，多发骨畸形
　　C.头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下
　　D.身矮，智力低下，皮肤粗糙
　　E.特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形
　　正确答案：E
　　第3题 先天愚型临床表现，除了
　　A 智力低下
　　B 身材矮小
　　C 韧带松弛
　　D 皮肤粗糙、发干
　　E 通贯手
　　正确答案：D
　　第4题 苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是
　　A.尿有"鼠尿样"气味
　　B.毛发黄褐色
　　C.智力低下
　　D.皮肤白皙
　　E.抽搐发作
　　正确答案：C
　　第5题 21-三体综合征患儿的确诊需经
　　A.骨骼X线检查
　　B.染色体核型检查
　　C.血清T3、T4检查
　　D.尿三氯化铁试验
　　E.血浆游离氨基酸分析
　　正确答案：B
　　第6题 经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍
　　A.L-谷氨酸脱羧酶
　　B.二氢生物碟呤还原酶
　　C.6-丙酮酰四氢碟呤合成酶
　　D.酪氨酸羟化酶
　　E.苯丙氨酸-4-羟化酶
　　正确答案：E
　　第7题 新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是
　　A.生后即有智力低下和生长发育落后
　　B.皮肤白皙，发黄，尿霉臭味
　　C.Guthrie细菌抑制试验阳性
　　D.尿三氯化铁试验阳性
　　E.2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
　　正确答案：C
　　第8题 苯丙酮尿症治疗主要是
　　A.补充苯丙氨酸羟化酶
　　B.补充酪氨酸
　　C.给予低苯丙氨酸饮食
　　D.给予低脂饮食
　　E.补充酪氨酸羟化酶
　　正确答案：C
　　第9题 苯丙酮尿症屑
　　A 染色体畸变
　　B 常染色体显性遗传
　　C 常染色体隐性遗传
　　D X连锁显性遗传
　　E X连锁隐性遗传
　　正确答案：C
　　第10题 常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确
　　A.Guthrie细菌生长抑制试验
　　B.三氯化铁试验
　　C.血浆游离氨基酸分析
　　D.尿碟呤分析
　　E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定
　　正确答案：E
　　第11题 先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见
　　A.47，XX(XY)，+21
　　B.46，XX(XY)，-14，+t(14q;2lq)
　　C.45，XX(XY)，-14，-2l，+t(14q;2lq)
　　D.46，XX(XY)，-21，+t(2lq)
　　E.46，XX(XY)，-22，+t(2lq;22q)
　　正确答案：A
　　第12题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍
　　A.碳水化合物
　　B.脂肪酸
　　C.氨基酸
　　D.碳水化合物与脂肪酸
　　E.碳水化合物与氨基酸
　　正确答案：C
　　第13题 关于21-三体综合征下列哪项不正确
　　A.本征不属于常染色体畸变
　　B.小儿染色体病中最常见的一种
　　C.母亲年龄越大本病的发病率越高
　　D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
　　E.活婴中发生率约1/600～800
　　正确答案：A
　　第14题 未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为
　　A.1～2天
　　B.1～2周
　　C.1～2个月
　　D.3～6个月
　　E.4～8个月
　　正确答案：D
　　第15题 先天愚型最具有诊断价值是
　　A 骨骼X线检查
　　B 染色体检查
　　C 血清T3、T4检查
　　D 智力低下
　　E 特殊面容，通贯手
　　正确答案：B
　　第16题 苯丙酮尿症神经系统表现主要为
　　A 智能发育落后
　　B 行为异常
　　C 癫痫小发作
　　D 肌张力增高
　　E 腱反射亢进
　　正确答案：A
　　第17题 关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的
　　A.抽搐发作
　　B.尿有特殊霉臭味
　　C.智力低下
　　D.皮肤白皙
　　E.毛发呈浓密黑色
　　正确答案：E
　　第18题 下列哪项可诊断先天愚型
　　A.骨骼X线检查
　　B.血清T3、T4测定
　　C.染色体核型分析
　　D.血清蛋白结合碘测定
　　E.以上均不是
　　正确答案：C
　　第19题 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查
　　A.染色体核型分析
　　B.血清T3、T4测定
　　C.血浆游离氨基酸分析
　　D.骨骼X线检查
　　E.尿液粘多糖检测
　　正确答案：C
　　第20题 苯丙酮尿症的遗传方式是
　　A.常染色体显性遗传
　　B.常染色体隐性遗传
　　C.性连锁隐性遗传
　　D.性连锁显性遗传
　　E.以上都不是
　　正确答案：B

    第21题 Down综合征的临床表现应除外下列哪项
　　A.智力低下
　　B.体格发育正常
　　C.特殊面容
　　D.喂养困难
　　E.抵抗力低下
　　正确答案：B
　　第22题 先天愚型患儿临床特点应除外
　　A.特殊面容
　　B.皮纹特殊
　　C.喂养困难
　　D.免疫功能正常
　　E.易伴发先天性心脏病
　　正确答案：D
　　第23题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
　　A 酪氨酸羟化酶
　　B 谷氨酸羟化酶
　　C 苯丙氨酸羟化酶
　　D 二氢生物蝶呤还原酶
　　E 羟苯丙酮酸氧化酶
　　正确答案：C
　　第24题 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在
　　A 生后1～3个月
　　B 生后3～6个月
　　C 生后6～9个月
　　D 生后9～12个月
　　E 生后1～3岁
　　正确答案：B
　　第25题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
　　A.苯丙氨酸羟化酶
　　B.酪氨酸羟化酶
　　C.谷氨酸羟化酶
　　D.二氢生物蝶呤合成酶
　　E.羟苯丙酮酸氧化酶
　　正确答案：A
　　第26题 苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为
　　A.神经行为异常
　　B.癫痫小发作
　　C.智力发育落后
　　D.肌张力增高
　　E.腱反射亢进
　　正确答案：A
　　第27题 先天愚型属
　　A 常染色体畸变
　　B 常染色体显性遗传
　　C 常染色体隐性遗传
　　D X连锁显性遗传
　　E X连锁隐性遗传
　　正确答案：A
　　第28题 患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验
　　室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为
　　A.5～10mg/kg
　　B.10～20mg/kg
　　C.20～30mg/kg
　　D.30～50mg/kg
　　E.50～70mg/kg
　　正确答案：D
　　第29题 苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状
　　A.出生时
　　B.生后1～3月
　　C.生后3～6月
　　D.生后6～9月
　　E.生后9～12月
　　正确答案：C
　　第30题 有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确
　　A.尽早开始饮食治疗
　　B.低苯丙氨酸饮食
　　C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者
　　D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗
　　E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
　　正确答案：D
　　第31题 先天愚型染色体核型绝大部分为
　　A.嵌合型21-三体
　　B.G/D易位型21-三体
　　C.G/G易位型21-三体
　　D.标准型21-三体
　　E.12-三体
　　正确答案：D
　　第32题 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是
　　A.通贯手
　　B.atd角正常
　　C.第3、4指桡箕增多
　　D.脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹
　　E.第5指有两条指褶纹
　　正确答案：A
　　二、A2型题：每一道考题是以一个小案例出现的，其下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答
　　案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
　　第33题 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分
　　析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率
　　为
　　A 1%
　　B 4%
　　C 10%
　　D 20%
　　E 100%
　　正确答案：B
　　第34题 一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见
　　A.46XX，-22，+t(21q;22q)
　　B.46XX，-21，+t(21q;22q)
　　C.46XY，-21，+t(21q;22q)
　　D.46XX，-14，+t(14q：2lq)
　　E.46XY，-14，+t(14q：2lq)
　　正确答案：D
　　第35题 患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿
　　疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为
　　A.先天愚型
　　B.呆小病
　　C.苯丙酮尿症
　　D.癫痫
　　E.佝偻病
　　正确答案：C
　　第36题 1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检;两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼
　　不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是
　　A.呆小症
　　B.先天愚型
　　C.苯丙酮尿症
　　D.佝偻病活动期
　　E.软骨发育不良
　　正确答案：B
　　第37题 患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛
　　发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助
　　A 头颅CT
　　B 脑电图
　　C 染色体核型分析
　　D 尿三氯化铁试验
　　E 血液T3、T4测定
　　正确答案：D
　　第38题 患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予
　　低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为
　　A 5～10mg/kg
　　B 10～30mg/kg
　　C 30～5Omg/kg
　　D 50～70mg/kg
　　E 70～90mg/kg
　　正确答案：C
　　第39题 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检:目光呆滞，毛发棕黄，
　　心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为
　　A 苯丙酮尿症
　　B 半乳糖血下
　　C 高精氨酸血症
　　D 组氨酸血症
　　E 肝糖原累积症
　　正确答案：A
　　第40题 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于
　　正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查
　　A.染色体核型分析
　　B.血清T3、T4检测
　　C.智力测定
　　D.超声心动图检查
　　E.头颅CT
　　正确答案：A
　　第41题 患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检:发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌
　　常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义
　　A 智能低下
　　B 特殊面容
　　C 血清TSH，T4检查
　　D 染色体核型分析
　　E 血浆游离氨基酸分析
　　正确答案：D